Las enfermedades raras se caracterizan por carecer de tratamiento idóneo para detener su avance y convertir la vida del paciente en un ser productivo en el mercado laboral. Estas patologías engloban entre 7,000 y 10,000 enfermedades degenerativas, progresivas e incapacitantes que afectan al 6% de la población mundial, lo que equivale a aproximadamente 400 millones de personas afectadas.
La Organización Mundial de la Salud (OMS) indica que las enfermedades raras (ER) afectan a 65 personas por cada 100,000 habitantes. En Estados Unidos una de cada 1,500 personas la padece, mientras que en el continente europeo es uno de cada 2,000 individuos.
En países como Japón, una de cada 2,500 personas es diagnosticada con una de estas enfermedades. En Brasil hay 13 millones de personas con alguna de estas dolencias.
Enfermedades raras en República Dominicana
República Dominicana no es ajena a esta situación. Debido a los escasos registros sobre estas patologías, los especialistas estiman que 5,000 dominicanos viven con alguna enfermedad rara.
El Ministerio de Salud Pública y Asistencia Social establece a través del Programa de Medicamentos de Alto Costo y Ayudas Médicas Directas (Promesecal) un promedio de US$5.7 millones anuales para el tratamiento de pacientes con patologías raras.
De acuerdo a la Federación Española de Enfermedades Raras, el 75% de los casos diagnosticados pertenecen a niños, siendo el segmento de población más vulnerable ante las enfermedades raras. Además, el 30% de los infantes afectados fallecen sin cumplir los cinco años.
El informe “Enfermedades Raras: más información para la movilización social”, elaborado por Llorente y Cuenca, indican que el 70% de los pacientes presenta una discapacidad, el 37% redujo su jornada laboral y 41% perdió oportunidades laborales debido a los síntomas. Esta disminución de la fuerza laboral y de ser entes productivos es sinónimo de que los familiares se ven obligados a renunciar a sus trabajos para cuidar el paciente, acción que impacta sus finanzas personales.
Las enfermedades raras se caracterizan por condiciones de salud generalmente crónicas, y de baja prevalencia en la población. El 80% son genéticas y el 20% están desencadenas por infecciones bacterianas, virus y alergias, detalle el informe.
Costos
En el 2021, la Asamblea General de las Naciones Unidas señaló que los países miembros deben abordar los desafíos de las personas que viven con una enfermedad rara y sus familiares.
Esto a través de que los Gobiernos deben reforzar el sistema de salud, especialmente la atención primaria para ofrecer un acceso universal a servicios de calidad, accesibles e integrados desde el ámbito clínico y financiero. El médico Jorge Ortiz sostuvo que incluir las enfermedades raras en la lista de prioridades de los Gobiernos representará un cambio en sus vidas.
“Esto dignifica y visibiliza a los pacientes y posiciona a la comunidad de enfermedades raras en la agenda de prioridades de la Organización de las Naciones Unidas”, explicó.
La Fundación EveryLife estima que el costo total de las enfermedades raras ascendió a US$997,000 millones en el 2019 en Estados Unidos. De ese monto, los costos médicos directos totalizaron US$449,000 millones, US$437,000 millones los costos indirectos y US$111,000 millones los costos no médicos. Ante esta situación, el 32% de los precios directos se atribuyen a la atención hospitalaria.
Mientras que los indirectos corresponden a la pérdida de ingresos de las personas que se convierten en cuidadoras no remuneradas y su reducción de la productividad en el mercado laboral.
Los galenos sugieren realizar la prueba del talón y pruebas genéticas que indican un diagnóstico precoz y un tratamiento con visión multidisciplinar que reducirían el impacto de estas enfermedades en la vida del paciente.
Expresan que los costos de las enfermedades raras aumentan cuando existe un diagnóstico tardío, es decir, una tardanza promedio entre cinco a ocho años para detectar el diagnóstico o la confirmación de diagnósticos erróneos.
Digitalización
La comunicación es clave para dar voz a los más desfavorecidos. Ante esto, los familiares y asociaciones de pacientes se auxilian de las redes sociales para compartir el diario vivir de una persona con una enfermedad rara.
Además, la tecnología juega un papel cada vez más importante en el sector salud, ya que se posiciona como una de las áreas con mayor potencial a la hora de aprovechar los beneficios de la digitalización para dar a conocer las consecuencias de una afección como la rapidez para solicitar una consulta médica.
El director ejecutivo de Amigos Múltiples por la Esclerosis (AME), Gustavo San Martin, expresa que la digitalización constituye un escenario perfecto para que la información se convierta en movilización social y activismo digital.
“Las enfermedades raras siguen siendo raras como patologías, pero cada vez están dejando de ser desconocidas para la sociedad”, explicó.
Entiende que las sociedades deben comunicar sobre las enfermedades raras de forma que se motive “la movilización por una causa de salud”. Además del desarrollo de campañas educativas enfocadas en las causas y consecuencias de patologías que afectan a la población mundial.
